Sara Pereira, médica natural da Póvoa de Varzim, é coautora de um trabalho clínico que identificou uma mutação até ao momento desconhecida relativa à osteopetrose, uma doença genética rara que afeta os ossos também conhecida como ‘Doença dos Ossos de Mármore’. O trabalho foi reconhecido como o Melhor Caso Clínico no 28º Congresso Nacional de Medicina Interna.
O caso clínico estudado foca-se num jovem que apresentava dor lombar. Uma radiografia aos ossos “mostrou sinais típicos de osteopetrose e, por este motivo, enviámos amostras de sangue para estudo genético, que mostrou então uma mutação até ao momento desconhecida no gene que codifica um canal iónico. Estudámos mais membros da família que também tinham a mesma mutação, e características radiográficas típicas de osteopetrose”, conta.
Através desta investigação, foi possível identificar “uma nova mutação num gene conhecido que codifica uma proteína dos osteoclastos, que são células importantes na homeostase dos ossos”.
Este texto faz parte de um artigo publicado na semana passada no jornal MAIS/Semanário, que pode ler na íntegra na edição papel ou na edição digital (PDF).