Quase 86 mil bebés fizeram o ‘teste do pezinho’ em 2023

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Foto: jcomp/Freepik

No âmbito do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), estudou 85.764 recém-nascidos através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana, para detetar precocemente problemas de saúde que possam afetar a primeira infância.

Os dados do PNRN revelam que foram realizados mais 2.328 ‘testes do pezinho’ comparativamente ao ano de 2022 (83.436). Os distritos de Lisboa e Porto foram as regiões onde foram feitos mais rastreios, seguindo-se Setúbal e Braga. Os distritos com menos recém-nascidos estudados foram Portalegre, Bragança e Guarda.

Através do ‘teste do pezinho’, são rastreadas 28 patologias: hipotiroidismo congénito, fibrose quística, drepanocitose, atrofia muscular espinal e 24 doenças hereditárias do metabolismo.

Durante o ano passado, foram diagnosticados 150 casos: 54 casos de doenças hereditárias do metabolismo, 50 casos de hipotiroidismo congénito, 6 casos de fibrose quística, 34 casos de drepanocitose e 6 casos de atrofia muscular espinal.

Segundo o coordenador do PNRN, Fernando de Almeida, os resultados de 2023 podem indicar “um regresso a valores de rastreio idênticos aos verificados no período pré-pandemia, confirmando o aumento de rastreios que se tem vindo a verificar desde 2022”. No período de pandemia a taxa de natalidade sofreu um decréscimo, refletido na diminuição de rastreios feitos a recém-nascidos.

De acordo com o INSA, ‘o teste do pezinho’ é efetuado através da recolha de gotículas de sangue no pé da criança, para permitir diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são difíceis de identificar nas primeiras semanas de vida, e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.

Desde 1979, ano de início dos rastreios, até ao final de 2023, foram estudados 4.224.550 recém-nascidos e detetados 2.692 casos de doenças raras, “possibilitando que todos os doentes iniciassem de imediato um tratamento específico, evitando défice intelectual e outras alterações neurológicas ou extraneurológicas irreversíveis, com a consequente morbilidade ou mortalidade”.

Atualmente, o PNRN apresenta uma taxa de cobertura de 99,5%, para recém-nascidos que apresentem algumas destas patologias, sendo o tempo médio de tratamento de 10 dias.